AI治病年代听说来临了 现在主打遗传疾病诊断

作者:汪维喆发布时间:2019-07-30 07:50

  作者:夏志坚

  继下围棋、打电话、开轿车之后,人工智能现在又有了一项新技能——治病。

  Face2Gene 是一款依据深度学习算法开发的智能手机使用程序,能够经过对病患的面部相片进行剖析,辨认其或许患有的稀有遗传疾病,准确率达到了 65% 以上。现在已有医师将这款使用用于辅佐遗传疾病的确诊。

  人群中总计有 8% 的人有遗传疾病综合征,许多综合征会在面部体现出可辨认的特征,这些特征能为医师确诊患者所患的疾病供给十分有用的信息。比方天使人综合征(Angelman syndrome)是一种由基因缺点形成的神经系统遗传疾病,该病的患者往往具有嘴巴较宽、牙齿空隙较大、眼睛斜视、脸上常有笑脸等面部症状。

  依据这一点,一家坐落美国波士顿的数字医疗公司 FDNA使用计算机视觉(computer vision)和深度学习算法开发出了一套面部图画剖析结构(facial image analysis framework)DeepGestalt。在 FDNA用超越 17000 张代表了 216 种不同综合征的人脸图画对 DeepGestalt 进行练习之后,DeepGestalt 对患者所患疾病的确诊准确率现已堪比乃至超越人类医师。

  在一次实在环境下的临床测验中,DeepGestalt 剖析了 502 张不同患者的面部图画,依据或许性的巨细,DeepGestal 对患者或许罹患的疾病由高到低进行了摆放。测验的结果表明 DeepGestalt 给出的排位最高的疾病中有 65% 都是对的;而假如将相信规模扩大到排位前十的疾病的话,准确率会高达 91%,也就是说一个患者经过 DeepGestalt 确诊之后,他得的病有九成或许会在 DeepGestalt 列出的前十项疾病中找到。

图片来自:Face2Gene图片来自:Face2Gene

  在别的三项与医师的直接PK测验中, DeepGestalt 体现得比医师更好。其间两项测验是从一系列有着相似面部特征的综合征中别离找出科妮莉亚德兰格综合征(Cornelia de Lange syndrome)和天使人综合征,另一项测验是分辩努南综合征(Noonan syndrome)的不同亚型。

  关于临床确诊作业来说,这项技能在缩小确诊规模、进步确诊率、节约医疗资源方面十分有用,而 DeepGestalt 这项技能的产品 Face2Gene 也正在辅佐医师们进行遗传病患者的确诊:只需要上传一张患者的面部相片,Face2Gene 就会列出自己的参阅定见。

  Karen Gripp 是 Nemours/Alfred I. duPont 儿童医院的医学遗传学家,一起也是FDNA的首席医疗官(chief medical officer),他在上一年8月就曾使用 Face2Gene 确诊了一名患有 Wiedemann-Steiner 综合征的 4 岁女童,而其时女童身上并没有体现出特别多这种疾病的体征。

  关于这一技能,美国国家人类基因组研讨所(the US National Human Genome Research Institute)的临床遗传学家Paul Kruszka 抱有活跃的情绪:“我以为每个儿科医师和遗传学家都将会装置一个这样的使用程序,并会像用听诊器相同使用它。”

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